Koselugo（司美替尼）：治疗1型神经纤维瘤病的特许药物应用

Koselugo（司美替尼）治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的特许药物应用指南

一、特许用药背景

1. 药物地位

   • 全球首个获批的NF1靶向治疗药物（MEK1/2抑制剂），2020年获FDA批准，2023年中国NMPA批准儿童适应症。

   • 特许场景：

     • 成人NF1-PN（中国未获批，需超说明书使用）。

     • 特殊地区（如海南博鳌乐城）先行先试政策下的早期应用。

2. 核心价值

   • 针对无法手术的丛状神经纤维瘤（PN），实现 肿瘤缩小+症状缓解，填补治疗空白。

二、特许应用适用人群

三、特许用药申请流程（以中国为例）

1. 医院端申请

   • 步骤：

     1. 三甲医院NF1专科（如北京儿童医院、上海新华医院）开具诊断证明。

     2. 提交《超说明书用药申请》至医院药事会。

     3. 获批后备案使用。

2. 博鳌乐城通路

   • 流程：

     • 通过乐城特许药械政策申请（需提供境外处方/医嘱）。

     • 在乐城定点医院（如瑞金海南医院）完成评估后用药。

3. 材料清单

   • 基因检测报告（NF1突变）。

   • 近期MRI影像（显示PN进展或压迫症状）。

   • 既往治疗失败证明（如手术记录、化疗方案）。

四、疗效与安全性数据（支持特许应用）

五、用药管理要点

1. 剂量规范

   • 25mg/m²，每日2次（空腹），儿童与成人剂量一致。

   • 肝功能不全者减量至20mg/m²。

2. 必需监测

   • 每月：肝功能、CK。

   • 每3个月：心脏超声（LVEF）、MRI。

3. 风险控制

   • 心脏毒性：LVEF下降≥10%时暂停用药。

   • 眼毒性：视力模糊需立即眼科检查。

六、费用与可及性

七、特许用药案例

• 案例1（成人特许）：

  • 25岁NF1患者，脊柱PN导致截瘫风险，经伦理审批后超说明书使用。

  • 治疗6个月后肿瘤缩小30%，肌力恢复。

• 案例2（博鳌乐城）：

  • 7岁患儿（境外确诊），通过乐城政策优先用药，3个月肿瘤缩小25%。

总结

Koselugo（司美替尼）作为NF1-PN的特许药物，为儿童及成人患者提供了突破性治疗选择。特许应用需严格遵循 诊断规范、审批流程和监测要求，确保用药安全有效。